FAST-FMF® SEQUENCING KIT: Sanger Dizi Analizi ile MEFV Mutasyonlarını Saptama Kiti

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 1/200’e, taşıyıcılık sıklığı ise 1/5’e çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur MEFV geninde bugüne kadar 180’e yakın mutasyon tanımlanmıştır.

FAST-FMF® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. MEFV geninde mutasyonların en sık gözlendiği ekzonlar olan 2,3,5 ve 10. ekzonları ve ekzon-intron bileşkelerini Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 4 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-FMF® SEQUENCING KIT, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının Sanger dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Katalog Numarası Test Sayısı
M-FMF-01 50 Reaksiyon
 
Ana Materyal DNA
Test sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama -20°C
Sekans Tipi Sanger
Kit İçeriği FAST-FMF PCR Mix 
FAST-FMF Primer Mix I Exon-2
FAST-FMF Primer Mix II Exon-3
FAST-FMF Primer Mix III Exon-5
FAST-FMF Primer Mix IV Exon 10
FAST-FMF Universal Forward Primer Mix 
FAST-FMF Universal Reverse Primer Mix