FAST-HBB® SEQUENCING KIT: Sanger Dizi Analizi ile HBB Mutasyonlarını Saptama Kiti

Ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağındaki ülkelerde β globin zincirinin az yapıldığı veya hiç yapılamadığı β talasemi majör hastalığı sık gözlenmektedir. b-talasemi en yaygın tek gen hastalıklarından birisidir ve önemli bir halk sağlığı problemidir. Bu hastalıktan b-globin (HBB) genindeki mutasyonlar sorumludur ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Homozigot ya da birleşik heterozigot olarak mutasyonları taşıyanlarda b-talasemi majör ortaya çıkar.

b-talasemi majör gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize bir hemolitik anemi şeklidir. b-talasemi minor (b-talasemi taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. b-talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde yüzde 10’ a kadar çıkmaktadır.

Hastalığa HBB genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 800’den fazla mutasyon saptanmıştır.

FAST-HBB® SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, HBB geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş Sanger dizi analizi temelli bir kittir. HBB geninin tüm ekzonlarını, intronlarını, 5’ ve 3’ UTR bölgelerini Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilemek amacıyla geliştirilen bu kit, 5 tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-HBB® SEQUENCING KIT, hem yapısal hemoglobin varyantlarının hem de talasemik varyantların eksiksiz bir şekilde taranabilmesi için geliştirilmiştir. Ayrıca Orak Hücreli Anemi tanısı da konulabilmektedir. Hemoglobinopati taşıyıcılarındaki genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, prenatal tanı endikasyonu konulmasında, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Katalog Numarası Test Sayısı
M-HBB-02 50 Reaksiyon
 
Ana Materyal DNA
Test sayısı 50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama -20°C
Sekans Tipi Sanger
Kit İçeriği FAST-HBB PCR Mix 
FAST-HBB Primer Mix I 
FAST-HBB Primer Mix II 
FAST-HBB Primer Mix III 
FAST-HBB Primer Mix IV 
FAST-HBB Primer Mix V 
FAST-HBB Universal Forward Primer Mix 
FAST-HBB Universal Reverse Primer Mix