FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT: Yeni Nesil Dizi Analizi ile HBB Mutasyonlarını Saptama Kiti

Ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağındaki ülkelerde β globin zincirinin az yapıldığı veya hiç yapılamadığı β talasemi majör hastalığı sık gözlenmektedir. b-talasemi en yaygın tek gen hastalıklarından birisidir ve önemli bir halk sağlığı problemidir. Bu hastalıktan b-globin (HBB) genindeki mutasyonlar sorumludur ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Homozigot ya da birleşik heterozigot olarak mutasyonları taşıyanlarda b-talasemi majör ortaya çıkar.

b-talasemi majör gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize bir hemolitik anemi şeklidir. b-talasemi minor (b-talasemi taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. b-talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde yüzde 10’ a kadar çıkmaktadır.

Hastalığa HBB genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 800’den fazla mutasyon saptanmıştır.

FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, HBB geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. HBB geninin tüm ekzonlarını, intronlarını, 5’ ve 3’ UTR bölgelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek tüpte gerçekleştirilen tek bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT, hem yapısal hemoglobin varyantlarının hem de talasemik varyantların eksiksiz bir şekilde taranabilmesi için geliştirilmiştir. Ayrıca Orak Hücreli Anemi tanısı da konulabilmektedir. Hemoglobinopati taşıyıcılarındaki genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, prenatal tanı endikasyonu konulmasında, izlem ve tedavide son derece önemlidir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Katalog Numarası
Test Sayısı
M-HBB-01
50 Reaksiyon




 

Ana Materyal
DNA
Test sayısı
50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları
Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama
-20°C
Sekans Tipi
NGS
Kit İçeriği
 
FAST-HBB NGS PCR Mix
FAST-HBB NGS Primer Mix