FAST-FMF® NGS SEQUENCING KIT: Yeni Nesil Dizi Analizi ile MEFV Mutasyonlarını Saptama Kiti

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise 5’te bire çıkabilmektedir. Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur MEFV geninde bugüne kadar 180’e yakın mutasyon tanımlanmıştır.

FAST-FMF® NGS SEQUENCING KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir. MEFV geninin tüm kodlayıcı ekzonlarını ve ekzon-intron bileşkelerini yeni nesil dizi analizi yöntemi için zenginleştirmek amacıyla geliştirilen bu kit, tek bir PCR kondüsyonu ve toplam 2 tüpte gerçekleştirilen bir PCR reaksiyonu ile bunu başarmaktadır.

KULLANIM ALANLARI

FAST-FMF® NGS SEQUENCING KIT, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Katalog Numarası
Test Sayısı
M-FMF-02
50 Reaksiyon




 

Ana Materyal
DNA
Test sayısı
50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları
Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama
-20°C
Sekans Tipi
NGS
Kit İçeriği

 
FAST-FMF NGS PCR Mix
FAST-FMF NGS Primer Mix I
FAST-FMF NGS Primer Mix II