FMF Mutation Detection Kit

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.

Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.

Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur.

FMF Mutation Detection Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde en sık gözlenen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. MEFV genindeki E148Q, P369S, F479L, M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonlarını araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

Kullanım Alanları 

FMF Mutation Detection Kit, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının tek nükleotid sekanslama yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır. AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

Katalog Numarası
Test Sayısı
M-FMF-03
50 Reaksiyon

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ana Materyal
DNA
Test sayısı
50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları
Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama
-20°C
Sekans Tipi
Tek nükleotid sekanslama
Kit İçeriği


 
FMF PCR MIX-I
FMF PCR MIX-II
FMF PRIMER MIX-I
FMF PRIMER MIX-II