ThromboX6 Mutation Detection Kit

Tromboza yatkınlık toplumda yaygın olarak gözlenen ve çok farklı klinik tablolara neden olabilen bir durumdur.

Çeşitli biyolojik yolaklarda yer alan ve tromboza yatkınlık yarattığı iyi bilinen genlerdeki varyantların araştırılması tromboza yatkınlığın genetik olarak belirlenmesi açısından çok önemlidir. Tromboza yatkınlıkta en sık kullanılan varyantlar FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C), Faktör XIII (FXIII) (V34L) ve PAI (4G/5G) varyantlarıdır. Faktör V Leiden’in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C’nin (APC) Faktör Va’yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ya göre 10 kat yavaş yıkılarak dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken, homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak (20 kata kadar) artmıştır. Protrombin (FII) (g.20210G>A varyantını özellikle homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Bu varyantın fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. MTHFR (c.677C>T) Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir. MTHFR (c.1298A>C) varyantı, MTHFR (c.677C>T) kadar olmasa da plazma homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. FXIII (V34L) varyantı artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur. PAI (4G/5G) tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) varyasyonudur. 4G delesyon değişikliği sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.

ThromboX6 Mutation Detection Kit, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, FV Leiden (c.1691G>A), Protrombin (FII) (g.20210G>A), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C), FXIII (V34L) ve PAI (4G/5G) varyantlarını araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. Bu varyantları araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

Kullanım Alanları

ThromboX6 Mutation Detection Kit, tromboza genetik yatkınlığın tek nükleotid sekanslama yöntemi ile araştırıldığı hızlı, ucuz ve güvenilir bir testtir. Toplumumuzda son derece sık gözlenen bu durumun sonucunda, tekrarlayan gebelik kayıpları, derin ven trombozu, inme, erken yaşta gözlenen kalp krizi gibi tablolar ortaya çıkabilir. Bu ve benzeri aşırı tromboz riski olan her durumda genetik araştırma önerilmektedir.

Katalog Numarası
Test Sayısı
M-TX6-01
50 Reaksiyon

TEKNİK ÖZELLİKLER

Ana Materyal
DNA
Test sayısı
50 reaksiyon
Sevkiyat Koşulları
Kuru buz ve soğuk zincir ile
Saklama
-20°C
Sekans Tipi
Tek nükleotid sekanslama
Kit İçeriği


 
ThromboX6 PCR MIX-I
ThromboX6 PCR MIX-II
ThromboX6 PRIMER MIX-I
ThromboX6 PRIMER MIX-II